Bolile rare, aduse în atenția opiniei publice. Timișoara este lider de expertiză în fibroză chistică

Universitatea de Medicină din Timișoara, Spitalul de Copii „Louis Țurcanu”, Alianța Națională pentru Boli Rare și Asociația Prietenii Geneticii organizează între 26 și 27 februarie, la Timișoara, campania de informare dedicată Zilei Bolilor Rare. 

Campania debutează vineri, când între orele 19 și 21 va avea loc o proiecție pe clădirea UMF din Timișoara. Sâmbătă, în online se va ține un seminar pe tema bolilor rare, la care vor participa studenți, cadre didactice și medici care susțin pacienții cu boli rare și politicile adresate acestor boli.

„Va fi mai atipic, corelat cu vremurile pe care le parcurgem și foarte multe manifestări se vor desfășura online. Am găsit o soluție să fim mai în top, vom ilumina clădirea Universității de Medicină și Farmacie în culorile bolilor rare. Sâmbătă, în cursul dimineții, vom avea o conferință online la care particularitățile sunt date de faptul că am invitat foarte mulți studenți și foarte mulți medici de familie, geneticienii și pediatrii. E normal ca studenții să știe din primii ani de facultate despre bolile rare și să înțeleagă și să aibă empatia necesară, iar medicii de familie pentru că nu întotdeauna facem o echipă foarte bună, în sensul că nu întotdeauna medicii de familie analizează cu atenție familia pacientului și nu direcționează spre noi atunci când suspectează o boală cu transmitere pe mai multe generații. Vom avea și pacienți care vor lua cuvântul”, a declarat coordonatorul acțiunii, prof. dr. Maria Puiu.

În lume sunt cunoscute aproximativ 8.000 de boli rare, 75% afectând copiii. Nu pentru toate bolile rare există tratamente.

„Deşi bolile sunt rare, pacienţii sunt numeroşi. Paradoxul bolilor rare constă tocmai în faptul că diversitatea şi numărul mare de boli rare diferite face ca şi expertiza să fie rară. La nivel european trăiesc peste 30.000.000 de pacienţi cu boli rare, iar la nivel mondial, peste 300.000.000. Campania, care va avea multiple locaţii de desfăşurare de-a lungul săptămânii, îşi propune activităţi cu scop de informare şi sensibilizare a opiniei publice cu privire la bolile rare. La nivel național, atât pacienții cât și specialiștii implicați în diagnosticarea și managementul bolilor rare atrag atenția că în România, numărul pacienților afectați de această categorie de maladii este peste 1 milion, majoritatea încă nediagnosticați sau diagnosticați greșit.”, a mai explicat Maria Puiu.

În ultimii ani, datorită eforturilor majore ale asociațiilor de pacienți și ale specialiștilor, Planul Național de Boli Rare a fost inclus în strategia Națională de Sănătate Publică, fapt ce creşte speranţa de îmbunătățire a calității îngrijirii acestor pacienți. Printr-un Ordin al Ministerului Sănătății, la sfârșitul anului 2014 s-a înființat Consiliul Național pentru Bolile Rare (CNBR), organism ştiinţific interdisciplinar format din experţi în domeniul bolilor rare, cu atribuții în coordonarea metodologică și științifică din domeniul bolilor rare. Consiliul este coordonat de specialiști din Timișoara.